VICEMINISTERIO DE ASUNTOS EDUCATIVOS
DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS EDUCATIVOS
DIRECCION DE EDUCACION ESPECIAL
ÁREA DE AUTISMO
CARACTERISTICAS CLÍNICAS
Y NEUROSPICOBIOLÓGICAS DE LAS PERSONAS CON AUTISMO
Lic.
Marianela Moreno de Ibarra Magíster
en Psicología |
||
Jefe
de la Cátedra de Neuroanatomía y Neurofisiología Escuela
de Psicología Universidad
Católica Andrés Bello |
|
Coordinadora
Nacional del Área de Autismo Dirección de Educación
Especial Ministerio de Educación,
Cultura y Deportes |
Con respecto a la condición de autismo, ésta es más frecuente en varones que en
hembras (3:1), se estima de 1 a 1.5 personas con autismo por cada 1.000
nacimientos pudiendo estar asociada o no con otras condiciones.
Entre los principales cuadros asociados con el autismo en Venezuela se encuentran daño
orgánico cerebral (especialmente Sindrome Epiléptico, Espasmos Infantiles),
retardo mental (73%), deficiencias auditivas (6%), deficiencias visuales (3%) e
hiperactividad (6%) (Negrón e Ibarra, 1993) y en menor frecuencia con cuadros
de origen neurológico (Sindromes Neurocutáneos, Sindrome de Moebius, Cornelia
Lange, Prader-Willis, Trastornos Motores como La Tourette, entre otros), metabólico
(aminoacidopatías, fenilcetonuria), genético (X-Frágil, Sindrome de Down) y
probablemente inmunológico (Coleman, 1976; Coleman y Gillberg, 1985; 1992;
Gillberg, 1987; Schopler y Mesibov, 1987; ASA, 1993; Hodapp, Dykens y Masino,
1997). Al considerar que más allá
de la condición está la persona se parte de la definición de Ibarra, Hernández
y Torrealba (1997):
“El
autismo es una condición de origen neurológico y de aparición temprana
(generalmente durante los tres primeros años) que puede estar asociado o no a
otros cuadros. Las personas con
autismo presentan como características, dentro de un continuo, desviaciones en
la velocidad y secuencia del desarrollo, desviaciones en la relación social,
desviaciones en el lenguaje y la comunicación, además de problemas
sensoperceptivos y cognitivos que ocasionan
rutinas, estereotipias, resistencia al cambio e intereses restringidos,
todo lo cual interfiere en su interacción con las otras personas y con el
ambiente.” (pág. 25)
La persona con autismo es
una unidad bio-psico-social y sus características clínicas son el producto de
una interacción compleja y dinámica entre la integridad genética, estructural
y funcional de su Sistema Nervioso (bio), sus emociones y cogniciones (psico) y
su medio familiar, educativo y comunitario (social).
Si el sistema nervioso del individuo con autismo está afectado y, por
ende, funciona de manera diferente, esta persona tendrá una forma particular de
enfrentarse y aprender del medio que lo rodea.
La integridad y compromiso estructural del SNC se infieren de las características clínicas que presenta una persona con autismo,
respondiendo al impacto que ejercen factores de riesgo a nivel madurativo, anatómico,
bioquímico sobre el SNC (considerando su integridad genética, estructural y
funcional) y a la interacción
compleja y dinámica de éste con las emociones y cogniciones del individuo y
con el medio familiar, educativo y comunitario en el cual está inmerso. Así se
deben determinar no sólo sus deficiencias sino sus potencialidades, pues es, a
través de lo que se mantiene íntegro en el SNC que la persona con autismo
logra, con sus estrategias cognitivas, particulares compensar sus deficiencias.
Las personas con autismo presentan desviaciones
en la velocidad y secuencia del desarrollo las cuales comprenden una
desorganización en la coordinación de los principales ejes del desarrollo:
motriz, socio-adaptativo y cognitivo, evidenciándose retrasos, detenciones y/o
regresiones en el desarrollo de los mismos lo que se manifiesta en un desarrollo
disfásico que los diferencia del educando con retardo mental cuyo desarrollo
ocurre siguiendo las fases evolutivas previstas pero a un ritmo más lento.
Ibarra
(1987, 1991a) realizó un estudio considerando la edad en la cual un grupo de
100 niños con autismo lograban alcanzar 32 pautas evolutivas normalmente
consideradas en el análisis del desarrollo neuropsicomotor del niño.
Aquellas conductas que reflejan el desarrollo de la Motricidad Gruesa
fueron las más conservadas dentro de lo que generalmente se espera para
determinada edad, sin embargo, el cómo o la calidad de la respuesta adquirida
hace peculiar su adquisición en esta población.
Se evidenció que el niño con autismo puede
anticipar la adquisición de algunas pautas evolutivas tempranas del
lenguaje o aún adquirir algunas competencias lingüísticas dentro de lo que se
espera para su edad por lo cual ésto no debe descartar el diagnóstico de la
condición, encontrándose mayores dificultades en aquellas conductas que
implican un uso más funcional del lenguaje.
Se debe observar la presencia o no de características peculiares en esos
primeros vestigios del lenguaje y en el interés o la forma de comunicarse ya
que podrían ser indicios tempranos que permiten levantar la sospecha de la
condición. Aunado a esto se puede
inferir de lo observado que si a los 2 meses no hay contacto ni seguimiento
visual, falta de sonrisa social y una respuesta inconsistente a los sonidos el
equipo interdisciplinario debe estar alerta ante la posibilidad de que se
desarrolle la condición de autismo.
Una
comparación global del desarrollo neuropsicomotor de un grupo de niños con
autismo permite tener algunos criterios para un diagnóstico temprano de la
condición así como guías claras para la atención integral temprana.
Es obligatoria una evaluación cuidadosa y particular del curso del
desarrollo de cada niño de manera de lograr programas realmente
individualizados y que respondan tanto a sus potencialidades,
como sus características y sus necesidades.
Al
evaluar longitudinalmente el impacto de programas de atención
sobre el curso del desarrollo neuropsicomotor del niño con autismo se ha
encontrado que, al comparar las curvas de desarrollo de diversas áreas
funcionales éstas tienden a seguir cursos diferentes por lo que concluye que un
análisis global del desarrollo no refleja la realidad de las peculiaridades
evolutivas de los niños con autismo (Ibarra, 1991b). Si se descuida algun área en un programa de atención no se
logra una curva gradual de desarrollo funcional entre las diversas áreas ya que
puede ocurrir o que no se mantenga lo aprendido, presentándose una regresión,
o no se evidencian progresos, acentuándose la disparidad entre las áreas.
En cuanto a las desviaciones en la relación social se deben considerar el
reconocimiento social, la comunicación social y la imaginación y la comprensión
social. Las personas con autismo no
constituyen un grupo homogéneo en este aspecto ya que pueden moverse dentro de
un continuo en cada uno de los componentes señalados. En el reconocimiento
social las personas con autismo en condiciones más severas presentan
aislamiento e indiferencia hacia las demás personas, evitando el contacto físico. Otros no realizan contacto social espontáneo pero admiten
acercamientos y no se resisten al contacto físico y a la interacción,
volviendo a su aislamiento cuando finaliza la actividad en la que fueron
incluidos. Otros pueden mostrar un
acercamiento social activo de forma
peculiar e idiosincrática. En
aquellas con mayor integridad cognitiva las alteraciones en el reconocimiento
social son difíciles de detectar ya que son capaces de captar algunas reglas de
interacción social. En la comunicación social están aquellas con ausencia de propósito
comunicativo, otras en las que la expresión de necesidades constituye el único
nivel de comunicación, otras cuyo lenguaje está presente pero las
verbalizaciones no forman parte de intercambio social y generalmente están
fuera del contexto comunicativo hasta aquellas
que logran desarrollar lenguaje comunicativo pero sin una verdadera reciprocidad
en la comunicación. En relación a
la imaginación y la comprensión social
hay un grupo de personas con autismo que no juegan, otras tan sólo hacen una
copia mecánica de las acciones de los juegos de otros niños sin comprensión
real de los mismos, otras logran asumir roles pero en forma repetitiva y
estereotipada sin variación ni empatía y aquellas con mayor integridad
cognitiva pueden tener la capacidad de reconocer los pensamientos de otras
personas pero no alcanzar el nivel de comprensión de metacogniciones (Wing,
1988; Frith, Happé y Siddons, 1994; Frith y Happé, 1994).
En las desviaciones en la relación social se observan diferencias
substanciales entre las personas con autismo
y aquellas con retardo mental. Lo que
caracteriza al autismo no es la pérdida del lenguaje o la falta de socialización
sino la calidad y uso de la comunicación y de la interaccción social
especialmente en lo referente a la iniciación y la reciprocidad de la interacción.
De manera que hay características que poseen las personas con autismo
que además tienen retardo mental que no las presentan aquellas que tan sólo
tienen retardo mental.
En las desviaciones del lenguaje y la comunicación, muy relacionadas con
las desviaciones en la relación social, tampoco las personas con autismo
conforman un grupo homogéneo. Algunas pueden presentar mutismo (selectivo o
no), otras presentan ecolalia
inmediata y/o tardía, comienzo inmaduro de la sintáxis, articulación
inmadura, problemas con la prosodia del lenguaje.
En cuanto al lenguaje comprensivo pueden evidenciar capacidad para la
memoria mecánica pero incapacidad
simbólica y fracaso en el uso de términos abstractos, conceptos y
razonamientos. Hay personas con autismo que pueden conservar los elementos sintácticos
del lenguaje pero tener alterados los componentes semánticos y pragmáticos. En
la comunicación no verbal se puede evidenciar que algunos se retrasan en el
desarrollo de la misma o no usan los gestos en forma apropiada, otros presentan
disociación de gestos y lenguaje y fracasan en la asignación de significado a
los gestos. De ahí que en personas
con autismo y con deficiencias auditivas severas el lenguaje gestual presente
muchas dificultades.
Los problemas sensoperceptivos
van desde la hiposensibilidad a los estímulos sensoriales hasta la
hipersensibilidad. Hay mayor
disfunción en el procesamiento auditivo que en el visual por lo cual en el
procesamiento de una información análoga en estas dos modalidades puden estar
involucrados déficit neurofisiológicos diferentes. La mayoría de las personas con autismo son aprendices
visuales ya que hay mayor integridad de esta modalidad sensorial. La modalidad auditiva es la que generalmente está más
afectada donde se puede observan una respuesta inconsistente a los sonidos
(parece sordo pero no es; a veces responde y/o se orienta a los sonidos y otras
no), hipo o hipersensibilidad ante
algunos sonidos y diferentes frecuencias tonales, lo que puede hacer que
escuchen de manera distorsionada y procesen inadecuadamente la información
sensorial.
Ya que la sensopercepción está alterada, por ende,
la información que tienen que procesar está siendo distorsionada
afectando el desarrollo de las competencias cognitivas.
Cabe destacar, por ejemplo, la percepción fragmentada que podrían tener
de los sonidos lenguaje lo cual dificultaría su comprensión y
aprendizaje. Si el lenguaje y el
desarrollo cognitivo están afectados entonces, cabe esperar, que la atención a
los aspectos relevantes del medio también se altere.
Las
características de la atención en
las personas con autismo deben considerarse ya que es un pre-requisito del
aprendizaje. En los autistas los procesos de desarrollo evolutivo de las
características atencionales se ven afectados evidenciándose conductualmente,
entre otros aspectos, una aparente "resistencia al aprendizaje" y una
fijación en determinadas características particulares de los estímulos,
algunas veces, poco relevantes. Entre otras cosas evidenciarían fallas en la
flexibilidad atencional. Las personas con autismo no están pasivamente
desligados sino que evitan "activamente" el estímulo del mundo
exterior, esta evitación activa es el resultado de trastornos subyacentes en la
focalización de la atención y modulación de la respuesta a la estimulación
en conjunción a los daños cognitivos que pueden ser ocasionados y contribuyen
a las dificultades atencionales. El autista responde a la novedad con evitación
impidiendo el desarrollo de un nuevo esquema y una familiarización subsecuente
y no responde con orientación, observación y exploración, pueden desarrollar
un menor funcionamiento conductual para evitar la estimulación novedosa
comprometiéndose, por ejemplo, con estereotipias
estimulativas que "abarrotan" los receptores sensoriales en un
ambiente cambiante. No responden al estímulo que podría ser sorpresivo y
captador de la atención en personas normales.
Los autistas parecen ser capaces de atender y orientarse pero su
orientación atencional al mundo claramente es diferente.
Tienen una capacidad limitada o selectiva para orientarse a la información
novedosa y esto es crítico para el desarrollo cognitivo. De manera que no hay
un marco de referencia adecuado para la predicción de sus orientaciones
atencionales. Los autistas tienen déficit
en la orientación conceptual y atencional por lo que presentan marcadas
dificultades para alterar sus ideas respecto al mundo.
Ellos hacen que las representaciones cognitivas que una vez hicieron de
fragmentos de información existan independientemente del contexto.
Esto trae consecuencias negativas importantes tanto para la adquisición
de nuevas conductas como para su relación tanto con las personas como con el
ambiente general que los rodea (Kootz, Marinelli y Cohen, 1982; Courchesne, Lincoln, Kilman y Galambos, 1985,
Courchesne, 1987; Ross, 1987; Ibarra, 1994; Kemner, Verbaten, Cuperus,
Camfferman y Van-Engeland, 1994).
Las
personas con autismo ante los estímulos multidimensionales que contienen señales
auditivas, visuales y tactiles, a diferencia de los niños normales, se fijan típicamente
en una de las tres formas de información, siendo incapaces de aprender de las
otras formas. En el ambiente social
natural pocas veces es factible aprender atendiendo a un solo estímulo a la
vez. De manera que esta característica
constituye un reto en el desarrollo de las estrategias pedagógicas apropiadas
para los educandos con autismo. Hay
autistas que utilizan más las modalidades sensoriales proximales (gusto, olfato
y tacto) para conocer el mundo. También
pueden ser hipo o hipersensibles al tacto de manera lo que explica porqué
algunos rechazan el contacto físico o pareciera no importarles el mismo. Esta
característica puede explicar porqué algunos educandos con autismo no
controlan esfínteres ya que o no reconocen las señales táctiles o les produce
inclusive dolor.
En relación con los problemas cognitivos, la población con autismo tampoco conforma un
grupo homogéneo. A mayor integridad del Sistema Nervioso Central hay mayor
flexibilidad del pensamiento y una disfunción en el mismo puede alterar los
procesos de recepción, codificación, integración y, por ende, de interpretación
de la experiencia lo que conduciría a disfunciones en el nivel conductual y
afectaría la capacidad de aprendizaje del individuo y de construcción de su
conocimiento. Las personas con autismo presentan características cognitivas,
sociales y de comunicación diferentes a los educandos con retardo mental a
pesar de su comorbilidad. En personas con autismo con o sin retardo mental
asociado parece existir un estilo
cognitivo característico inherente al cuadro de autismo que los diferencia
claramente de otras entidades con las cuales pueden tener en común algunos
aspectos. Las fortalezas se agrupan
en las pruebas que son independientes de lo verbal, contextual y social y las
deficiencias, a pesar de un alto nivel de funcionamiento, se concentran en
aquellas que dependen de éstas. Este nivel de funcionamiento cognitivo dispar
difiere cualitativamente de otros trastornos (Ibarra, Gru, Hernández y Rubín,
1999). Existen personas con autismo
con mayor o menor integridad cognitiva que pueden presentar dificultades específicas en el aprendizaje o desarrollar un talento
específico que se puede manifestar en una memoria prodigiosa, habilidades
excepcionales para las matemáticas, en el área musical, pictórica, manual o
en cualquier otra expresión de las artes o de los oficios.
Las
personas con autismo de mayor integridad cognitiva pueden presentar habilidades
para la lectura y la aritmética y un ajuste social relativamente mejor que
muchos otras personas con autismo. Aquellas
con menor integridad cognitiva evidencian ninguna o pocas habilidades para la
lectura o la aritmética y un ajuste social muy pobre (Rutter, 1978). La mayoría
de los educandos con autismo, en especial los de condición más severa, tienen
un repertorio limitado de respuestas, su propósito comunicativo está
disminuido y pueden estar poco “conectados” con su ambiente.
Dentro de lo particular, cada persona con autismo tiene además su estilo
cognitivo propio el cual hay que tratar de identificar. En este sentido, hay
personas con autismo que tienen buenas competencias verbales. Algunos tienen muy
buena memoria, sin embargo, otros pueden tener una deficiencia en la memoria a
corto plazo en la cual influye la atención.
Otras presentan buena comprensión del lenguaje receptivo de palabras
simples con habilidades expresivas deficientes. Las de mayor edad cronológica
al mejorar su focalización de la atención entonces empiezan a mejorar las
habilidades cuantitativas y de memoria (Fein, Waterhouse, Lucci y Snider, 1985;
Lincoln, Courchesne, Kilman, Elmasian y Allen, 1988).
Si
se asume que hay estilos cognitivos, entonces, el que las personas con autismo
procesen la información de manera fraccionada podría convertirse en una
fortaleza y no una limitación ya que se aproximarían a las tareas de forma
analítica (Frith y Happé, 1994). Esto
sería un estilo cognitivo particular el cual se puede aprovechar en su proceso
de enseñanza-aprendizaje ya que sabiendo como se aproxima a la tarea entonces
se sabría como presentársela para que la aprenda.
En relación con los autistas de alto nivel de funcionamiento su capacidad para
comunicarse a través de palabras, símbolos y otros se encuentra en el rango
normal o cerca de lo normal. Poseen
un amplio vocabulario, muchas veces rebuscado, son capaces de comunicarse con
cierto nivel de abstracción y comunicar emociones. Sin embargo, puede que no sigan el tópico de una conversación
y ser reiterativos en el mismo. En
este sentido, los autistas de alto nivel de funcionamiento muestran un lenguaje
perseverativo, poco responsivo y dificultad para cambiar el tópico de la
conversación (Rumsey, 1992). Presentan un tono de voz inapropiado y monótono.
Comprensión literal de los aspectos semánticos del lenguaje.
En la comunicación no verbal presentan dificultades en el uso e
interpretación de gestos, expresiones fáciles, mirada peculiar, torpeza en el
lenguaje corporal en general. Además
presentan intereses limitados y rutinas repetitivas en sus actividades de la
vida diaria. Todo lo cual afecta la
interacción social (Gillberg, 1994). Se
puede observar que estas características son prácticamente indiferenciables de
aquellas del Sindrome de Asperger descrito en la DSM-IV, de ahí que se use
indistintamente ambos términos, prefiriendo referirnos a este grupo como
Autistas de Alto Nivel de Funcionamiento por su connotación más positiva hasta
que se llegare a encontrar mayor evidencia científica que muestre objetivamente
con las nuevas investigaciones en las neurociencias que son cuadros diferentes
(Schopler y Mesibov, 1994).
Es característico en muchas de las personas con autismo la presencia de rutinas
y resistencia al cambio, las cuales se explican debido a las dificultades
que ellos tienen en el procesamiento de la información nueva. Su comportamiento
demuestra poca
espontaneidad, con una gran necesidad de
rutinas y
de igualdad (su conducta es frecuentemente perseverativa y repetitiva sin
una comprensión de los significados o de las funciones).
Lo rutinario al perder su carácter de novedad puede integrarse en los
esquemas cognitivos del educando con autismo y le permite así apropiarse del
conocimiento y del mundo. De manera
que esas rutinas constituyen su forma de aprehender el medio externo y de
comunicarse con él, por esto, se resisten al cambio y presentan dificultad para
transferir los aprendizajes y generalizarlos a otros ambientes o contextos
diferentes en los cuales lo adquirieron. Esta
característica es muy importante en el establecimiento de las condiciones óptimas
para que el proceso de enseñanza-aprendizaje de la persona con autismo se dé
considerando sus diferencias. A la persona con autismo hay que enseñarla a aprender. Es
evidente que esta otra característica lo distingue de otros cuadros con los
cuales se puede asociar esta condición (Courchesne, Lincoln, Yeung-Courchesne,
Elmasian y Grillón, 1989; Ibarra, 1992; Ibarra y Gru, 1992; Ibarra y col.,
1999).
En el comportamiento de las personas con autismo, especialmente en
aquellos más jóvenes y en condiciones más severas, se pueden presentar agresión,
falta de respuesta a la disciplina, problemas de alimentación, pobres destrezas
del juego, falta de iniciativa, problemas del sueño, rabietas y control de esfínteres
(Van Bourgondien, 1993). Además de las características anteriormente descritas
hay otras que aún cuando no son específicas de los educandos con autismo las
presentan con mucha frecuencia y pueden perturbar la situación de aprendizaje
como la hiperactividad, los altos niveles de ansiedad, la auto y
heteroagresividad, alteraciones en el sueño, entre otras.
Hoy en día, estas conductas específicas de las personas con autismo se
conceptualizan como signos externos de déficit subyacentes relacionados al
autismo (Cox y Schopler, 1993; Mesibov, 1993; Van Bourgondien, 1993).
Relación entre Características
Clínicas en el Autismo y Estructuras del SNC posiblemente implicadas
Robbins (1999) agrupa las principales teorías que asocian al autismo con
tres ejes neurales fundamentales:
1.
Lóbulo Temporal y Sistema Límbico.
2.
Córtex Frontal y el Estriado
3.
El cerebelo y el Tallo Cerebral
Plantea una "integración
horizontal" de todas estas hipótesis, integración que aúne las características
clínicas y psicológicas del autismo con las anomalías en los sistemas y en la
neuroquímica del cerebro.
Ibarra
(1999) señala que en función de las características que presentan las
personas con autismo, desde un enfoque
neuropsicológico, se han propuesto diversas estructuras del SNC que
pudieran estar más comprometidas en esta condición. Por los problemas en la
prosodia del lenguaje y la dificultad para el procesamiento emocional hay
autores que plantean el compromiso del hemisferio
derecho, otros por la falta de lateralización observada en los registro
electroencefalográficos y las habilidades musicales, artísticas y
visoespaciales en contraste con las grandes dificultades en el lenguaje y la
comprensión han involucrado al hemisferio
izquierdo.
Cada
día cobra más fuerza el compromiso de estructuras
intermedias como el lóbulo temporal
medial, debido al papel que ejerce sobre la función motora del lenguaje, la
modulación de la estimulación sensorial, las emociones, el movimiento
voluntario y los centros de procesamiento auditivo los cuales están alterados
en las personas con autismo. Así
mismo, se ha involucrado al lóbulo
frontal medial, rico en dopamina (la cual se ha encontrado alterada en los
autistas), por las amplias interconexiones hemisféricas y con el Tálamo, el Caudado y el Tallo Cerebral y a las alteraciones de
diversos componentes de la función ejecutiva, tales como: planificación,
memoria de trabajo y flexibilidad (Ozonoff, 1999).
El Tálamo, como centro de
integración sensorial, control de la conducta estereotipada, memoria reciente y
exploración conductual explicaría las alteraciones observadas en las personas
con autismo en estas competencias; el Neo-Estriado
podría explicar las alteraciones observadas en las conductas relacionadas con
el sistema motor extrapiramidal, las alteraciones del tono muscular y la marcha
en punta de pies observada en algunos autistas lo cual se ha correlacionado con
niveles bajos de dopamina. Con
respecto al Tallo Cerebral explicaría
mucha de las características observadas en las personas con autismo debido al
papel que juega en la modulación de la información sensorial y de la atención
ser paso de las principales vías de neurotransmisión que se consideran
involucradas en la condición.
Los estudios por imágenes
aportan otros elementos. En el
estudio de Negrón e Ibarra (1994), anteriormente señalado, algunos hallazgos
en Tomografía Axial Computarizada (TAC) y Resonancia Magnética Nuclear (RMN)
fueron: Dilatación ventricular más
prominente hacia hemisferio izquierdo (1.10%), atrofia y/o agenesia del cuerpo
calloso y/o del cerebelo (0.77%), otras atrofias cerebrales (1.%).
Cabe
destacar que unos de los hallazgos más consistentes ha sido la alteración
estructural del Cerebelo lo cual cobra importancia a la luz su
redescubrimiento en cuanto a las funciones cognitivas y de regulación
conductual (Lenguaje, aprendizaje-habituación, condicionamiento-adquisición y
ejecución de operaciones cognitivas y motoras prácticas). En
sus relaciones con el Tallo Cerebral y el Tálamo tendría un papel en
el desarrollo y funcionamiento de sistemas de atención, modulación cortical y
sensorial, regulación de la actividad autonómica, así como de la iniciación
conductual y motora. Por otro lado,
en sus conexiones con el Hipocampo,
Septum y Área Amigdalohipocámpica se relacionaría con la memoria,
conducta emocional y de motivación compleja.
Se plantea que la alteración estaría primariamente en el cerebelo ya
que estructuras como el hipocampo no se observan alteradas (Saitoh, Courchesne,
Egaas, Lincoln, Schreibman, 1995; Piven, Bailey, Ranson y Arndt, 1998).
En la Tomografía por Emisión Positrónica se ha encontrado en niños
con autismo y espasmo infantil un hipometabolismo bilateral en los Lóbulos Temporales y en Autistas de Alto Nivel de funcionamiento
alteraciones en la corteza medial
Pre-Frontal Izquierda, dato éste último que correlaciona con las
dificultades que presenta este subgrupo clínico de la población con autismo en
su capacidad para atribuir estados mentales a otros (Teoría de la Mente)
(Ibarra, 1999).
En cuanto a la Espectroscopía se han encontrado alteraciones en la energía
cerebral y el metabolismo fosfolipídico en la corteza
prefrontal dorsal lo cual se ha correlacionado con los déficit neuropsicológicos
y del lenguaje observados (Pettegrew y Minshew, 1992; Minshew, Goldstein,
Dombrowski, Panchalingan y Pettegrew, 1993).
En la proporción de N-AcetilAspartato/Colina la proporción es mayor en
niños con autismo comparados con niños con retardo mental lo que sería un
nuevo indicador para el diagnóstico diferencial.
Por otro lado, con espectroscopía de flujo se ha encontrado disminuido el flujo sanguíneo regional cerebral frontal así como
en los lóbulos temporal y parietal
izquierdo con alteraciones mayores hacia el hemisferio izquierdo (Mountz,
Tolbert, Lill, Katholi y Liu, 1995).
Los
estudios por imágenes pueden
identificar aquellas estructuras del Sistema Nervioso que están comprometidas
en determinados casos. Correlacionando
estos estudios con una evaluación
neuropsicológica y neurofisiológica completa, que incluya potenciales
evocados y mapeo cerebral, se tendrá una visión más clara de las áreas con
mayor integridad y de aquellas más comprometidas pudiendo diseñar estrategias
de intervención específicas dentro de la diversidad etiológica de la condición
de autismo.
En estudios anatomopatológicos
se ha encontrado un número menor de células de Purkinje en el Neocerebelo
y la Oliva Inferior con células pálidas
y pequeñas que indican un proceso de
cromatólisis temprano. Así
mismo, en los núcleos propios del
cerebelo (globoso, emboliforme y fastigado) también se han encontrado un número
de menor de células y también con menor tamaño (Bauman y Kemper, 1985).
Estos hallazgos correlacionan con aquellos descritos en los estudios por
imágenes y con las alteraciones cognitivas, sensoriales, autonómicas y motoras
descritas.
En el Hipocampo se han
encontrado también menor número de células y neuronas CA4 más pequeñas y
menores ramificaciones dendríticas en células CA4 y CA1 lo cual implica restricciones
en la maduración. La falta
de flexibilidad para una asociación multidimensional de los estímulos
sensoriales, memoria y estados motivacionales podría en parte ser explicados
por estas alteraciones hipocámpicas ya que esta estructura se ha implicado en
esta función de procesamiento central (DeLong, 1992; Raymond, Bauman y Kemper,
1996).
En los registros electroencefalográficos,
en general, no se ha encontrado un patrón único sino que en algunos casos se
observa inmadurez de los ritmos
cerebrales y las alteraciones se correlacionan con el cuadro asociado
pudiendo presentarse anormalidades paroxística focales o multifocales. Se ha
encontrado una falta de lateralización
cerebral. En Japón hay evidencia de un Patrón Paroxístico Frontal que han señalado como característico
de los autistas, relacionando el hallazgo con el hecho de que la epilepsia, que
se desarrolla en mayoría de las personas con autismo en la adolescencia, es de
origen frontal. Este hallazgo lo
correlacionan con la conducta estereotipada y la violencia súbita observada
algunas veces en estas personas como el resultado de la activación de un foco
epiléptico en esta región cerebral, sin embargo, esto requiere de un mayor
estudio (Kawasaki, Yokota, Shinomiya, Shimizu y Shin-ichi, 1997).
Los estudios con Potenciales Evocados de Latencia Corta no reflejan alteraciones
salvo en aquellos casos asociados con hipoacusia. Los Potenciales Evocados de Latencia Media han sido poco
estudiados. Comparando estos
potenciales entre sujetos autistas y normales se ha encontrado que el componente
Pa es igual para ambos grupos pero que en los autistas el componente P1 es
significativamente menor en los rangos bajos de estimulación manteniéndose
igual al incrementar la estimulación a diferencia de las personas normales. Esto se ha relacionado con una alteración de los componentes colinérgicos del Sistema Reticular
Activador Ascendente y de las células
talámicas post-sinápticas.
En estudios con Potenciales Evocados Cognitivos o
Relacionados a Eventos (PRE) se ha encontrado un patrón de lateralización atípico de la actividad.
La P3 muestra un procesamiento de información
característico y propio y conjuntamente con las alteraciones de otros
componentes positivos se plantea un déficit
en la inhibición selectiva y los mecanismos de atención selectiva.
Ibarra, Peña y Gómez (1992)
estudiaron el componente P300 comparando una muestra de niños con autismo,
normales y niños con retardo mental. Se
observó un déficit selectivo en el procesamiento de la información según la
relevancia o exigencia de la tarea en sujetos autistas y retardados, pero con
características propias y diferenciales a cada uno de estos cuadros. Los
autistas presentaron mayores problemas
para procesar la información omitida, realizaron un procesamiento más rápido
pero la menor amplitud y área en estas condiciones reflejan una cantidad menor
de procesamiento y un procesamiento de la información contextual que no es
igual a la de los otros dos grupos. También se podría interpretar como un
problema de almacenamiento de la información (Novick, Kurztberg y Vaughan,
1979; Courchesne, 1987) o un trastorno atencional donde hay dificultades para
mantener la atención sobre un hecho no tangible (memoria auditiva inmediata). El apego a lo concreto
observado en los autistas estudiados les dificulta clasificar como relevante la
información omitida una vez que previamente han clasificado como relevante estímulos
presentes mostrando así problemas en la reorganización del contexto y fallas
en su atención selectiva. Generan
un modelo inalterable sobre el evento focal realizando comparaciones mecánicas
y fijas acerca de lo que ocurre en el ambiente. Los sujetos autistas estudiados
evidenciaron un procesamiento de información peculiar y característico que no
presentaron los sujetos normales ni los sujetos con retardo representado por los
valores negativos (ondas en espejo en
relación a los sujetos normales) en amplitud y área.
Se refleja el uso de estrategias
cognitivas diferentes para actualizar la información nueva dentro
de sus esquemas informativos existentes en el hecho de que solamente ellos
presentaron valores negativos en amplitud y áreas en cuatro (4) de las siete
(7) condiciones experimentales lo que concuerda con lo encontrado por otros
autores (Courchesne, 1987; Courchesne, Lincoln, Yeung-Courchesne, Elmasian y
Grillón, 1989).
Estas estrategias son inherentes a la condición de autismo,
independientes del nivel intelectual y no atribuibles a un posible retardo en
los autistas ya que los retardados no presentaron ondas negativas y en el grupo
de los autistas las presentaron los sujetos con retardo asociado y sin él.
Este procesamiento diferencial de los sujetos con autismo estaría
altamente ligado a la atención y almacenamiento de la información y podría
afectar el aprendizaje, de ahí que tiene que ser tomado en cuenta al diseñar
estrategias de intervención.
Desde el punto de vista bioquímico
los
hallazgos más consistentes se han relacionado con la Serotonina:
aumento de la concentración sérica de la 5-HT determinado por cromatografía líquida
de alta presión con determinación electroquímica (Naffah, Rosenberg,
Fernandes, Draque, Sivestrini, Calderazzo y Cavalheiro, 1994);
hiperserotoninemia vinculada con disminución de la densidad de los receptores
5-HT2 en los sitios de unión o con una mayor recaptación de serotonina (Cook,
Arora, Abderson, Berry, Yan, Yeoh,
Sklena, Chark y Leventhal (1994); alteraciones unilaterales en la síntesis de
la serotonina con una especialización
funcional atípica en la vía dentotálamocortical en varones autistas que
además no sigue los patrones evolutivos
esperados en cuanto a la capacidad de síntesis de este neurotransmisor y
que se han relacionado con los problemas del lenguaje e integración sensorial
descritos en el autismo (Chugani, Muzic, Rothermel, Behen, Chakraborty, Mangner,
Da Silva y Chugani, 1997; ; Muller, Chugani, Behen, Rothermel, Muzic,
Chakraborty y Chugani, 1998; Chugani, Muzic, Behen, Rothermel, Janisse, Lee, y
Chugani, 1999).
CONCLUSIONES
El autismo debe ser enfocado desde un punto de vista neuropsicobiológico
que no parcele el conocimiento adquirido en las neurociencias sino que lo integre
en diferentes niveles explicativos con un abordaje
integral y transdisciplinario y que sirva de modelo para el estudio de otras
condiciones donde la bioquímica, farmacología,
electrofisiología y clínica: médica, psicológica y educativa busquen
conjuntamente respuestas que permitan una intervención más efectiva y específica
acorde a los sub-grupos que sean detectados en el síndrome.
Siendo el autismo una entidad tan compleja y heterogénea deben
identificarse sub-grupos clínicos de
personas con autismo determinando tanto su integridad neuropsicobiológica como la naturaleza del
déficit cerebral subyacente,
donde la genética y la inmunología juegan un papel muy importante.
Aún existen problemas en los límites del autismo,
en su relación con otros cuadros asociados y al grado hasta el cual, dentro de
una heterogeneidad indudable, existe una condición central cuyo concepto ha de
ser extendido y subdividido. La
meta es intentar identificar, con métodos neuropsicológicos,
neurofisiológicos, neuroquímicos y/o neuropatológicos, la naturaleza del déficit cerebral que define esta condición y que
evidentemente hará peculiar y característico el proceso de aprendizaje del individuo autista dependiendo del
subgrupo clínico al cual pertenezca.
Se deben diseñar estrategias de intervención específicas (médicas, psicológicas y
educativas) más racionales y efectivas que favorezca el desarrollo cognitivo del autista de manera que pueda enfrentarse más
adecuadamente al medio que lo rodea y al proceso de aprendizaje e investigar, alternativas
no tradicionales de intervención terapéutica (terapia génica, farmacología
molecular) para mejorar la calidad de vida de esta población.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Autism Society of America (1993) International Conference Proceedings:
Autism a World of Opptions. Toronto (Canadá): Julio 14-17.
Bauman, M. y Kemper, T. (1985) Histoanatomic
Observations of the Brain in Early Infantile Autism. Neurology, 35: 866-874.
Chugani, D., Muzic, O., Rothermel, R., Behen, M., Chakraborty, P.,
Mangner, T., Da Silva, E. y Chugani, H. (1997)
Annals of Neurology, 42(4):666-9.
Chugani, D., Muzic, O., Behen, M., Rothermel, R., Janisse, J., Lee, J. y
Chugani, H. (1999) Developmental
changes in brain serotonin synthesis capacity in autistic and nonautistic
children. Annals of Neurology,
45(3): 287-95.
Coleman, M. (1976) The
Autistic Syndromes. Amsterdam: North-Holland
Company, 1976.
Coleman, M. y Gillberg, C. (1985)
The Biology of The Autistic Syndromes.
New York: Praeger Publishers.
Courchesne, E. (1987) A Neurophysiological View of
Autism. En E. Schopler y G. Mesibov
(Eds.) Neurobiological Issues in Autism.
New York: Plenum Press.
Courchesne, E., Lincoln, A., Kilman, B. y Galambos, R.
(1985) Event-Related Brain Potential Correlates of the Processing of Novel
Visual and Auditory Information in Autism.
Journal of Autism and Developmental
Disorders, 15, 1: 55-76.
Courchesne, E., Lincoln, A., Yeung-Courchesne, R.,
Elmasian, R. y Gillon, Ch. (1989) Pathophysiologic Findings in Nonretarded
Autism and Receptive Developmental Language Disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 19, 1:
1-17.
Cox, R. y Schopler, E. (1993)
Agressión and Self-Injurious Behaviors in Persons with Autism:
The TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related
Communications Handicapped Children ) Approach.
Acta Paedopsychiatr., 56(2): 85-90.
DeLong, G. (1992) Autism, Amnesia, Hippocampus, and
Learning. Neurosci.Biobehav.Rev.,
16, 1: 63-70.
Frith, U., Happé, F. y Siddons, F. (1994) Autism and
Theory of Mind in every day life. Social Development, 3: 108-24.
Fein, D., Waterhouse, L., Lucci, D. y Snyder, D. (1985)
Cognitive Subtypes in Developmentally Disabled Children: A Pilot Study.
Journal of Autism and Developmental
Disorders, 15, 1:
77-95.
Frith, U. y Happé, F. (1994) Autism: Beyond
"theory of mind". Cognition,
50: 115-32.
Hodapp, R., Dykens, E. y Masino, L. (1997) Families of
Children with Prader-Willi Syndrome: Stress-Support and Relations to Child
Characteristics. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 27
(1): 11-24.
Ibarra,
M. Moreno de (1987) La Evaluación
del Desarrollo en el Niño Autista y Su Importancia en el Programa de Enseñanza
Individualizada. Fondo Editorial
SOVENIA, Monografía Nº 95.
Ibarra,
M. Moreno de (1991a) Consideraciones sobre el Desarrollo Neuropsicomotor de
Individuos Autistas. Trabajo presentado en el II Congresso Latino Americano de
Neuropsicología, I Congresso Brasileiro de Neuropsicología, Sao Paulo
(Brasil).
Ibarra,
M. Moreno de (1991b) Estudio del
Curso del Desarrollo Psicofuncional en Sujetos
Autistas a través del Perfil
PsicoEducacional (PEP). Trabajo presentado en el II Congresso Latino Americano
de Neuropsicología, I Congresso Brasileiro de Neuropsicología, Sao Paulo
(Brasil).
Ibarra,
M. (1994) Potenciales Evocados Cognitivos entre Niños con Autismo, Retardo
Mental y Normales. Trabajo libre enviado al II Encuentro Latinoamericano de
Expertos en Salud Mental del Niño, Adolescente y la Familia, XIII Jornadas
Nacionales de Psiquiatría. Caracas,
Septiembre. Tesis de Maestría no publicada.
Universidad Simón Bolívar.
Ibarra,
M. Moreno de (1999) Neuropsicobiología del Autismo. Comunicación presentada en el Primer Congreso Internacional
de Neuropsicología en Internet.
Ibarra,
M. y Gru, A. (1992) El Autista y
las Dificultades en el Aprendizaje. III Encuentro Nacional de Psicólogos,
Maiquetía, Venezuela, Mayo.
Ibarra,
M., Gru, A., Hernández, I. y Rubín, C. (1999) Autismo y Estilos Cognitivos.
Ponencia presentada en el Simposio de Autismo del VI Congreso
Latinoamericano de Neuropsicología. La Habana, Cuba.
Ibarra,
M., Peña, G. y Lima, O. (1992) Comparación
de Potenciales Evocados Endógenos entre Sujetos con Autismo, Retardo Mental y
Normales. Tesis de Maestría en
Psicología no Publicada. Universidad Simón Bolívar, Caracas, Octubre.
Ibarra,
M., Hernández, I. y Torrealba, A.
(1997) Conceptualización y Política
para la Atención Integral de Personas con Autismo, República de Venezuela,
Ministerio de Educación, Dirección de Educación Especial.
Kawasaki, Y., Yokota, K., Shinomiya, M., Shimizu, Y. y Shin-ichi, N.
(1997) Brief Report:
Electroencephalographic Paroxysmal Activities in The Frontal Area Emerged in
Middle Childhood and During Adolescence in a Follow-up Study of Autism.
Journal of Autism and Developmental Disorders, 27, 5:
605-19.
Kemner, C., Verbaten, M., Cuperus, J., Camfferman, G. y
Van-Engeland, H. (1994) Visual and
Somatosensory Event-Related Brain Potentials in Autistic Children and Three
Different Control Groups. Electroencephalography
Clinical Neurophysiology, 92(3): 225-37.
Kootz, J., Marinelli, B. y Cohen, D. (1982) Modulation
Response to Environmental Stimulation in Autistic Children.
Journal of Autism and Developmental
Disorders, 12, 2: 185-193.
Mesibov, G. (1993) TEACCH Summer Trainig 1993.
Exposición
y material de apoyo del curso. Universidad
de Carolina del Norte, Escuela de Medicina, Departamento de Psiquiatría, División
TEACCH.
Minshew, N., Goldstein, G., Dombrowski, S.,
Panchalingan, K. y Pettegrew, J. (1993) Biol.Psychiatry, 33, 11-12:
762-73.
Mountz, J., Tolbert, L., Lill, D., Katholi, C. y Liu, H. (1995)
Functional Deficits in Autistic Disorder: Characterization by
Technetium-99m-HMPAO and SPECT. Journal
of Nuclear Medicine, 36, 7: 1156-62.
Muller, R., Chugani, D., Behen, M., Rothermel, R., Muzic, O.,
Chakraborty, P. y Chugani, H. (1998) Impairment
of dentato-talamo-cortical pathway in autistic boys.
Neuroscience
Letter,
245 (1): 1-4.
Negrón,
L. e Ibarra M. (1993) Sindromes Autistas y Cuadros Asociados en 1000 Historias
Clínicas del Centro de Diagnóstico y Tratamiento para Autismo (CDTA) de la
Sociedad Venezolana para Niños y Adultos Autistas (SOVENIA). Trabajo libre
enviado al II Encuentro Latinoamericano de Neuropsicología.
Montevideo.
Negrón,
L. e Ibarra M. (1994) Síndromes Autistas y Cuadros Asociados en 1000 Historias
Clínicas del Centro de Diagnóstico y Tratamiento para Autismo (CDTA) de la
Sociedad Venezolana para Niños y Adultos Autistas (SOVENIA). Trabajo libre
enviado al II Encuentro Latinoamericano de Expertos en Salud Mental del Niño,
Adolescente y la Familia, XIII Jornadas Nacionales de Psiquiatría.
Caracas, septiembre.
Novick,
B., Kurtzberg, D. y Vaughan, H., Jr. (1979) An Electrophysiologic Indication of Defective Information Storage
in Childhood Autism. Psychiatry Research,
1: 101-108.
Ozonoff
(1999) Componentes de la función ejecutiva en el autismo y otros trastornos. En
J. Russell El Autismo como Trastorno de la Función Ejecutiva.
España: Editorial Médica Panamericana.
Pettegrew, J. y Minshew, N. (1992) Molecular
Insights into Schizophrenia. Journal
of Neural Transm. Suppl, 36: 23-40.
Piven, J., Bailey, J., Ranson, B. y Arndt, S.
(1998) No Differences in Hippocampus Volume Detected on Magnetic Resonance
Imaging in Autistic Individuals. Journal
of Autism and Developmental Disorders, 28, 2: 105-110.
Raymond, G. Bauman, M. y Kemper, T. (1996)
Hippocampus in Autism: A Golgi Analysis. Acta Neuropathol., 91, 1: 117-9.
Robbins,
T. (1999) Integración de las Dimensiones Neurobiológica y Neuropsicológica
del Autismo. En J. Russell El
Autismo como Trastorno de la Función Ejecutiva.
España: Editorial Médica Panamericana.
Ross,
A. (1987) Terapia de la Conducta Infantil:
Principios, Procedimientos y Bases Teóricas. México:
Editorial Limusa.
Rumsey, J. (1992)
Neuropsychological Studies of High-Level Autism.
En E. Schopler y G. Mesibov (Eds.) High-Functioning
Individuals with Autism. New
York: Plenum Press.
Rutter, M. (1978) Language Disorder and Infantile
Autism. En M. Rutter y E. Schopler (Eds.) Autism:
A Reappraisal of Concepts and Treatment. New York: Plenum Press.
Saitoh, O., Courchesne, E., Egaas, B.,
Lincoln, A. y
Schreibman, L. (1995) Cross-Sectional Area of posterior Hippocampus in
Autistic Patients with Cerebellar and Corpus Callosum Abnormalities.
Neurology, 45, 2: 317-24.
Schopler, E. y Mesibov, G. (1987)
Neurobiological Issues in Autism. En
E. Schopler y G. Mesibov (Eds.). New
York: Plenum Press.
Van Bourgondien, M. (1993) Behavior Management in the Preschool Years.
En E. Schopler, M. Bourgondien y M. Bristol Preschool
Issues in Autism. New York:
Plenum Press.
______________________________________________________________________________________________________________________________
Presentación realizada en las XI Jornadas Hospital Vargas de caracas, XXX Aniversario del Servicio de Pediatría, Simposium de neurología Infantil": Avances en las Puertas del III Milenio, Caracas, 21 de Noviembre del 2000
______________________________________________________________________________________________________________________________