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   VICEMINISTERIO DE ASUNTOS  EDUCATIVOS

   DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS EDUCATIVOS

       DIRECCION DE EDUCACION ESPECIAL

       ÁREA DE AUTISMO

 

 

CARACTERISTICAS CLÍNICAS Y NEUROSPICOBIOLÓGICAS DE LAS PERSONAS CON AUTISMO

 

Lic. Marianela Moreno de Ibarra

Magíster en Psicología

 

Jefe de la Cátedra de Neuroanatomía y Neurofisiología

Escuela de Psicología

Universidad Católica Andrés Bello

 

Coordinadora Nacional del Área de Autismo

Dirección de Educación Especial

Ministerio de Educación, Cultura y Deportes

 

 

       Con respecto a la condición de autismo, ésta es más frecuente en varones que en hembras (3:1), se estima de 1 a 1.5 personas con autismo por cada 1.000 nacimientos pudiendo estar asociada o no con otras condiciones.  Entre los principales cuadros asociados con el autismo en Venezuela se encuentran daño orgánico cerebral (especialmente Sindrome Epiléptico, Espasmos Infantiles), retardo mental (73%), deficiencias auditivas (6%), deficiencias visuales (3%) e hiperactividad (6%) (Negrón e Ibarra, 1993) y en menor frecuencia con cuadros de origen neurológico (Sindromes Neurocutáneos, Sindrome de Moebius, Cornelia Lange, Prader-Willis, Trastornos Motores como La Tourette, entre otros), metabólico (aminoacidopatías, fenilcetonuria), genético (X-Frágil, Sindrome de Down) y probablemente inmunológico (Coleman, 1976; Coleman y Gillberg, 1985; 1992; Gillberg, 1987; Schopler y Mesibov, 1987; ASA, 1993; Hodapp, Dykens y Masino, 1997).  Al considerar que más allá de la condición está la persona se parte de la definición de Ibarra, Hernández y Torrealba (1997):

 

“El autismo es una condición de origen neurológico y de aparición temprana (generalmente durante los tres primeros años) que puede estar asociado o no a otros cuadros.  Las personas con autismo presentan como características, dentro de un continuo, desviaciones en la velocidad y secuencia del desarrollo, desviaciones en la relación social, desviaciones en el lenguaje y la comunicación, además de problemas sensoperceptivos y cognitivos que  ocasionan  rutinas, estereotipias, resistencia al cambio e intereses restringidos, todo lo cual interfiere en su interacción con las otras personas y con el ambiente.” (pág. 25)

 

       La  persona con autismo es una unidad bio-psico-social y sus características clínicas son el producto de una interacción compleja y dinámica entre la integridad genética, estructural y funcional de su Sistema Nervioso (bio), sus emociones y cogniciones (psico) y su medio familiar, educativo y comunitario (social).  Si el sistema nervioso del individuo con autismo está afectado y, por ende, funciona de manera diferente, esta persona tendrá una forma particular de enfrentarse y aprender del medio que lo rodea.  La integridad y compromiso estructural del SNC se infieren de las características clínicas que presenta una persona con autismo, respondiendo al impacto que ejercen factores de riesgo a nivel madurativo, anatómico, bioquímico sobre el SNC (considerando su integridad genética, estructural y funcional)  y a la interacción compleja y dinámica de éste con las emociones y cogniciones del individuo y con el medio familiar, educativo y comunitario en el cual está inmerso. Así se deben determinar no sólo sus deficiencias sino sus potencialidades, pues es, a través de lo que se mantiene íntegro en el SNC que la persona con autismo logra, con sus estrategias cognitivas, particulares compensar sus deficiencias.

       Las personas con autismo presentan desviaciones en la velocidad y secuencia del desarrollo las cuales comprenden una desorganización en la coordinación de los principales ejes del desarrollo: motriz, socio-adaptativo y cognitivo, evidenciándose retrasos, detenciones y/o regresiones en el desarrollo de los mismos lo que se manifiesta en un desarrollo disfásico que los diferencia del educando con retardo mental cuyo desarrollo ocurre siguiendo las fases evolutivas previstas pero a un ritmo más lento.

Ibarra (1987, 1991a) realizó un estudio considerando la edad en la cual un grupo de 100 niños con autismo lograban alcanzar 32 pautas evolutivas normalmente consideradas en el análisis del desarrollo neuropsicomotor del niño.  Aquellas conductas que reflejan el desarrollo de la Motricidad Gruesa fueron las más conservadas dentro de lo que generalmente se espera para determinada edad, sin embargo, el cómo o la calidad de la respuesta adquirida hace peculiar su adquisición en esta población.  Se evidenció que el niño con autismo puede  anticipar la adquisición de algunas pautas evolutivas tempranas del lenguaje o aún adquirir algunas competencias lingüísticas dentro de lo que se espera para su edad por lo cual ésto no debe descartar el diagnóstico de la condición, encontrándose mayores dificultades en aquellas conductas que implican un uso más funcional del lenguaje.  Se debe observar la presencia o no de características peculiares en esos primeros vestigios del lenguaje y en el interés o la forma de comunicarse ya que podrían ser indicios tempranos que permiten levantar la sospecha de la condición.  Aunado a esto se puede inferir de lo observado que si a los 2 meses no hay contacto ni seguimiento visual, falta de sonrisa social y una respuesta inconsistente a los sonidos el equipo interdisciplinario debe estar alerta ante la posibilidad de que se desarrolle la condición de autismo. 

Una comparación global del desarrollo neuropsicomotor de un grupo de niños con autismo permite tener algunos criterios para un diagnóstico temprano de la condición así como guías claras para la atención integral temprana.  Es obligatoria una evaluación cuidadosa y particular del curso del desarrollo de cada niño de manera de lograr programas realmente individualizados y que respondan tanto a sus potencialidades,  como sus características y sus necesidades.

Al evaluar longitudinalmente el impacto de programas de atención  sobre el curso del desarrollo neuropsicomotor del niño con autismo se ha encontrado que, al comparar las curvas de desarrollo de diversas áreas funcionales éstas tienden a seguir cursos diferentes por lo que concluye que un análisis global del desarrollo no refleja la realidad de las peculiaridades evolutivas de los niños con autismo (Ibarra, 1991b).  Si se descuida algun área en un programa de atención no se logra una curva gradual de desarrollo funcional entre las diversas áreas ya que puede ocurrir o que no se mantenga lo aprendido, presentándose una regresión, o no se evidencian progresos, acentuándose la disparidad entre las áreas.             En cuanto a las desviaciones en la relación social se deben considerar el reconocimiento social, la comunicación social y la imaginación y la comprensión social.  Las personas con autismo no constituyen un grupo homogéneo en este aspecto ya que pueden moverse dentro de un continuo en cada uno de los componentes señalados. En el reconocimiento social las personas con autismo en condiciones más severas presentan aislamiento e indiferencia hacia las demás personas, evitando el contacto físico.  Otros no realizan contacto social espontáneo pero admiten acercamientos y no se resisten al contacto físico y a la interacción, volviendo a su aislamiento cuando finaliza la actividad en la que fueron incluidos.  Otros pueden mostrar un acercamiento social activo  de forma peculiar e idiosincrática.  En aquellas con mayor integridad cognitiva las alteraciones en el reconocimiento social son difíciles de detectar ya que son capaces de captar algunas reglas de interacción social.  En la comunicación social están aquellas con ausencia de propósito comunicativo, otras en las que la expresión de necesidades constituye el único nivel de comunicación, otras cuyo lenguaje está presente pero las verbalizaciones no forman parte de intercambio social y generalmente están fuera del contexto comunicativo hasta  aquellas que logran desarrollar lenguaje comunicativo pero sin una verdadera reciprocidad en la comunicación.  En relación a la imaginación y la comprensión social hay un grupo de personas con autismo que no juegan, otras tan sólo hacen una copia mecánica de las acciones de los juegos de otros niños sin comprensión real de los mismos, otras logran asumir roles pero en forma repetitiva y estereotipada sin variación ni empatía y aquellas con mayor integridad cognitiva pueden tener la capacidad de reconocer los pensamientos de otras personas pero no alcanzar el nivel de comprensión de metacogniciones (Wing, 1988; Frith, Happé y Siddons, 1994; Frith y Happé, 1994).

       En las desviaciones en la relación social se observan diferencias substanciales entre las personas con autismo y aquellas con retardo mental. Lo que caracteriza al autismo no es la pérdida del lenguaje o la falta de socialización sino la calidad y uso de la comunicación y de la interaccción social especialmente en lo referente a la iniciación y la reciprocidad de la interacción.   De manera que hay características que poseen las personas con autismo que además tienen retardo mental que no las presentan aquellas que tan sólo tienen retardo mental.

       En las desviaciones del lenguaje y la comunicación, muy relacionadas con las desviaciones en la relación social, tampoco las personas con autismo conforman un grupo homogéneo. Algunas pueden presentar mutismo (selectivo o no),  otras presentan ecolalia inmediata y/o tardía, comienzo inmaduro de la sintáxis, articulación inmadura, problemas con la prosodia del lenguaje.  En cuanto al lenguaje comprensivo pueden evidenciar capacidad para la memoria mecánica pero  incapacidad simbólica y fracaso en el uso de términos abstractos, conceptos y razonamientos. Hay personas con autismo que pueden conservar los elementos sintácticos del lenguaje pero tener alterados los componentes semánticos y pragmáticos. En la comunicación no verbal se puede evidenciar que algunos se retrasan en el desarrollo de la misma o no usan los gestos en forma apropiada, otros presentan disociación de gestos y lenguaje y fracasan en la asignación de significado a los gestos.  De ahí que en personas con autismo y con deficiencias auditivas severas el lenguaje gestual presente muchas dificultades.

       Los problemas sensoperceptivos van desde la hiposensibilidad a los estímulos sensoriales hasta la hipersensibilidad.  Hay mayor disfunción en el procesamiento auditivo que en el visual por lo cual en el procesamiento de una información análoga en estas dos modalidades puden estar involucrados déficit neurofisiológicos diferentes.  La mayoría de las personas con autismo son aprendices visuales ya que hay mayor integridad de esta modalidad sensorial.  La modalidad auditiva es la que generalmente está más afectada donde se puede observan una respuesta inconsistente a los sonidos (parece sordo pero no es; a veces responde y/o se orienta a los sonidos y otras no), hipo o hipersensibilidad  ante algunos sonidos y diferentes frecuencias tonales, lo que puede hacer que escuchen de manera distorsionada y procesen inadecuadamente la información sensorial.  

       Ya que la sensopercepción está alterada, por ende,  la información que tienen que procesar está siendo distorsionada afectando el desarrollo de las competencias cognitivas.  Cabe destacar, por ejemplo, la percepción fragmentada que podrían tener  de los sonidos lenguaje lo cual dificultaría su comprensión y aprendizaje.  Si el lenguaje y el desarrollo cognitivo están afectados entonces, cabe esperar, que la atención a los aspectos relevantes del medio también se altere.

Las características de la atención en las personas con autismo deben considerarse ya que es un pre-requisito del aprendizaje. En los autistas los procesos de desarrollo evolutivo de las características atencionales se ven afectados evidenciándose conductualmente, entre otros aspectos, una aparente "resistencia al aprendizaje" y una fijación en determinadas características particulares de los estímulos, algunas veces, poco relevantes. Entre otras cosas evidenciarían fallas en la flexibilidad atencional. Las personas con autismo no están pasivamente desligados sino que evitan "activamente" el estímulo del mundo exterior, esta evitación activa es el resultado de trastornos subyacentes en la focalización de la atención y modulación de la respuesta a la estimulación en conjunción a los daños cognitivos que pueden ser ocasionados y contribuyen a las dificultades atencionales. El autista responde a la novedad con evitación impidiendo el desarrollo de un nuevo esquema y una familiarización subsecuente y no responde con orientación, observación y exploración, pueden desarrollar un menor funcionamiento conductual para evitar la estimulación novedosa comprometiéndose, por ejemplo, con estereotipias estimulativas que "abarrotan" los receptores sensoriales en un ambiente cambiante. No responden al estímulo que podría ser sorpresivo y captador de la atención en personas normales.  Los autistas parecen ser capaces de atender y orientarse pero su orientación atencional al mundo claramente es diferente.  Tienen una capacidad limitada o selectiva para orientarse a la información novedosa y esto es crítico para el desarrollo cognitivo. De manera que no hay un marco de referencia adecuado para la predicción de sus orientaciones atencionales.  Los autistas tienen déficit en la orientación conceptual y atencional por lo que presentan marcadas dificultades para alterar sus ideas respecto al mundo.  Ellos hacen que las representaciones cognitivas que una vez hicieron de fragmentos de información existan independientemente del contexto.  Esto trae consecuencias negativas importantes tanto para la adquisición de nuevas conductas como para su relación tanto con las personas como con el ambiente general que los rodea (Kootz, Marinelli y  Cohen, 1982; Courchesne, Lincoln, Kilman y Galambos, 1985, Courchesne, 1987; Ross, 1987; Ibarra, 1994; Kemner, Verbaten, Cuperus, Camfferman y Van-Engeland, 1994).

 Las personas con autismo ante los estímulos multidimensionales que contienen señales auditivas, visuales y tactiles, a diferencia de los niños normales, se fijan típicamente en una de las tres formas de información, siendo incapaces de aprender de las otras formas.  En el ambiente social natural pocas veces es factible aprender atendiendo a un solo estímulo a la vez.  De manera que esta característica constituye un reto en el desarrollo de las estrategias pedagógicas apropiadas para los educandos con autismo.  Hay autistas que utilizan más las modalidades sensoriales proximales (gusto, olfato y tacto) para conocer el mundo.  También pueden ser hipo o hipersensibles al tacto de manera lo que explica porqué algunos rechazan el contacto físico o pareciera no importarles el mismo. Esta característica puede explicar porqué algunos educandos con autismo no controlan esfínteres ya que o no reconocen las señales táctiles o les produce inclusive dolor.

       En relación con los problemas cognitivos, la población con autismo tampoco conforma un grupo homogéneo. A mayor integridad del Sistema Nervioso Central hay mayor flexibilidad del pensamiento y una disfunción en el mismo puede alterar los procesos de recepción, codificación, integración y, por ende, de interpretación de la experiencia lo que conduciría a disfunciones en el nivel conductual y afectaría la capacidad de aprendizaje del individuo y de construcción de su conocimiento. Las personas con autismo presentan características cognitivas, sociales y de comunicación diferentes a los educandos con retardo mental a pesar de su comorbilidad. En personas con autismo con o sin retardo mental asociado parece existir un estilo cognitivo característico inherente al cuadro de autismo que los diferencia claramente de otras entidades con las cuales pueden tener en común algunos aspectos.  Las fortalezas se agrupan en las pruebas que son independientes de lo verbal, contextual y social y las deficiencias, a pesar de un alto nivel de funcionamiento, se concentran en aquellas que dependen de éstas. Este nivel de funcionamiento cognitivo dispar difiere cualitativamente de otros trastornos (Ibarra, Gru, Hernández y Rubín, 1999).  Existen personas con autismo con mayor o menor integridad cognitiva que pueden presentar dificultades específicas en el aprendizaje o desarrollar un talento específico que se puede manifestar en una memoria prodigiosa, habilidades excepcionales para las matemáticas, en el área musical, pictórica, manual o en cualquier otra expresión de las artes o de los oficios.

Las personas con autismo de mayor integridad cognitiva pueden presentar habilidades para la lectura y la aritmética y un ajuste social relativamente mejor que muchos otras personas con autismo.  Aquellas con menor integridad cognitiva evidencian ninguna o pocas habilidades para la lectura o la aritmética y un ajuste social muy pobre (Rutter, 1978). La mayoría de los educandos con autismo, en especial los de condición más severa, tienen un repertorio limitado de respuestas, su propósito comunicativo está disminuido y pueden estar poco “conectados” con su ambiente.

  Dentro de lo particular, cada persona con autismo tiene además su estilo cognitivo propio el cual hay que tratar de identificar. En este sentido, hay personas con autismo que tienen buenas competencias verbales. Algunos tienen muy buena memoria, sin embargo, otros pueden tener una deficiencia en la memoria a corto plazo en la cual influye la atención.  Otras presentan buena comprensión del lenguaje receptivo de palabras simples con habilidades expresivas deficientes. Las de mayor edad cronológica al mejorar su focalización de la atención entonces empiezan a mejorar las habilidades cuantitativas y de memoria (Fein, Waterhouse, Lucci y Snider, 1985; Lincoln, Courchesne, Kilman, Elmasian y Allen, 1988).

Si se asume que hay estilos cognitivos, entonces, el que las personas con autismo procesen la información de manera fraccionada podría convertirse en una fortaleza y no una limitación ya que se aproximarían a las tareas de forma analítica (Frith y Happé, 1994).  Esto sería un estilo cognitivo particular el cual se puede aprovechar en su proceso de enseñanza-aprendizaje ya que sabiendo como se aproxima a la tarea entonces se sabría como presentársela para que la aprenda.

       En relación con los autistas de alto nivel de funcionamiento su capacidad para comunicarse a través de palabras, símbolos y otros se encuentra en el rango normal o cerca de lo normal.  Poseen un amplio vocabulario, muchas veces rebuscado, son capaces de comunicarse con cierto nivel de abstracción y comunicar emociones.  Sin embargo, puede que no sigan el tópico de una conversación y ser reiterativos en el mismo.  En este sentido, los autistas de alto nivel de funcionamiento muestran un lenguaje perseverativo, poco responsivo y dificultad para cambiar el tópico de la conversación (Rumsey, 1992). Presentan un tono de voz inapropiado y monótono.  Comprensión literal de los aspectos semánticos del lenguaje.  En la comunicación no verbal presentan dificultades en el uso e interpretación de gestos, expresiones fáciles, mirada peculiar, torpeza en el lenguaje corporal en general.  Además presentan intereses limitados y rutinas repetitivas en sus actividades de la vida diaria.  Todo lo cual afecta la interacción social (Gillberg, 1994).  Se puede observar que estas características son prácticamente indiferenciables de aquellas del Sindrome de Asperger descrito en la DSM-IV, de ahí que se use indistintamente ambos términos, prefiriendo referirnos a este grupo como Autistas de Alto Nivel de Funcionamiento por su connotación más positiva hasta que se llegare a encontrar mayor evidencia científica que muestre objetivamente con las nuevas investigaciones en las neurociencias que son cuadros diferentes (Schopler y Mesibov, 1994). 

       Es característico en muchas de las personas con autismo la presencia de rutinas y resistencia al cambio, las cuales se explican debido a las dificultades que ellos tienen en el procesamiento de la información nueva. Su comportamiento demuestra  poca  espontaneidad,  con una gran necesidad de  rutinas  y  de igualdad (su conducta es frecuentemente perseverativa y repetitiva sin una comprensión de los significados o de las funciones).  Lo rutinario al perder su carácter de novedad puede integrarse en los esquemas cognitivos del educando con autismo y le permite así apropiarse del conocimiento y del mundo.  De manera que esas rutinas constituyen su forma de aprehender el medio externo y de comunicarse con él, por esto, se resisten al cambio y presentan dificultad para transferir los aprendizajes y generalizarlos a otros ambientes o contextos diferentes en los cuales lo adquirieron.  Esta característica es muy importante en el establecimiento de las condiciones óptimas para que el proceso de enseñanza-aprendizaje de la persona con autismo se dé considerando sus diferencias. A la persona con autismo hay que enseñarla a aprender.  Es evidente que esta otra característica lo distingue de otros cuadros con los cuales se puede asociar esta condición (Courchesne, Lincoln, Yeung-Courchesne, Elmasian y Grillón, 1989; Ibarra, 1992; Ibarra y Gru, 1992; Ibarra y col., 1999).

       En el comportamiento de las personas con autismo, especialmente en aquellos más jóvenes y en condiciones más severas, se pueden presentar agresión, falta de respuesta a la disciplina, problemas de alimentación, pobres destrezas del juego, falta de iniciativa, problemas del sueño, rabietas y control de esfínteres (Van Bourgondien, 1993). Además de las características anteriormente descritas hay otras que aún cuando no son específicas de los educandos con autismo las presentan con mucha frecuencia y pueden perturbar la situación de aprendizaje como la hiperactividad, los altos niveles de ansiedad, la auto y heteroagresividad, alteraciones en el sueño, entre otras.  Hoy en día, estas conductas específicas de las personas con autismo se conceptualizan como signos externos de déficit subyacentes relacionados al autismo (Cox y Schopler, 1993; Mesibov, 1993; Van Bourgondien, 1993).

 

Relación entre Características Clínicas en el Autismo y Estructuras del SNC posiblemente implicadas

 

       Robbins (1999) agrupa las principales teorías que asocian al autismo con tres ejes neurales fundamentales:

1.       Lóbulo Temporal y Sistema Límbico.

2.       Córtex Frontal y el Estriado

3.       El cerebelo y el Tallo Cerebral

       Plantea  una "integración horizontal" de todas estas hipótesis, integración que aúne las características clínicas y psicológicas del autismo con las anomalías en los sistemas y en la neuroquímica del cerebro.

Ibarra (1999) señala que en función de las características que presentan las personas con autismo, desde un enfoque neuropsicológico, se han propuesto diversas estructuras del SNC que pudieran estar más comprometidas en esta condición. Por los problemas en la prosodia del lenguaje y la dificultad para el procesamiento emocional hay autores que plantean el compromiso del hemisferio derecho, otros por la falta de lateralización observada en los registro electroencefalográficos y las habilidades musicales, artísticas y visoespaciales en contraste con las grandes dificultades en el lenguaje y la comprensión han involucrado al hemisferio izquierdo. 

Cada día cobra más fuerza el compromiso de estructuras intermedias como el lóbulo temporal medial, debido al papel que ejerce sobre la función motora del lenguaje, la modulación de la estimulación sensorial, las emociones, el movimiento voluntario y los centros de procesamiento auditivo los cuales están alterados en las personas con autismo.  Así mismo, se ha involucrado al lóbulo frontal medial, rico en dopamina (la cual se ha encontrado alterada en los autistas), por las amplias interconexiones hemisféricas y con el Tálamo, el Caudado y el Tallo Cerebral y a las alteraciones de diversos componentes de la función ejecutiva, tales como: planificación, memoria de trabajo y flexibilidad (Ozonoff, 1999). 

       El Tálamo, como centro de integración sensorial, control de la conducta estereotipada, memoria reciente y exploración conductual explicaría las alteraciones observadas en las personas con autismo en estas competencias; el Neo-Estriado podría explicar las alteraciones observadas en las conductas relacionadas con el sistema motor extrapiramidal, las alteraciones del tono muscular y la marcha en punta de pies observada en algunos autistas lo cual se ha correlacionado con niveles bajos de dopamina.  Con respecto al Tallo Cerebral explicaría mucha de las características observadas en las personas con autismo debido al papel que juega en la modulación de la información sensorial y de la atención ser paso de las principales vías de neurotransmisión que se consideran involucradas en la condición.

       Los estudios por imágenes aportan otros elementos.  En el estudio de Negrón e Ibarra (1994), anteriormente señalado, algunos hallazgos en Tomografía Axial Computarizada (TAC) y Resonancia Magnética Nuclear (RMN) fueron: Dilatación ventricular más prominente hacia hemisferio izquierdo (1.10%), atrofia y/o agenesia del cuerpo calloso y/o del cerebelo (0.77%), otras atrofias cerebrales (1.%). 

Cabe destacar que unos de los hallazgos más consistentes ha sido la alteración estructural del Cerebelo lo cual cobra importancia a la luz su redescubrimiento en cuanto a las funciones cognitivas y de regulación conductual (Lenguaje, aprendizaje-habituación, condicionamiento-adquisición y ejecución de operaciones cognitivas y motoras prácticas).  En sus relaciones con el Tallo Cerebral y el Tálamo tendría un papel en el desarrollo y funcionamiento de sistemas de atención, modulación cortical y sensorial, regulación de la actividad autonómica, así como de la iniciación conductual y motora.  Por otro lado, en sus conexiones con el Hipocampo, Septum y Área Amigdalohipocámpica se relacionaría con la memoria, conducta emocional y de motivación compleja.  Se plantea que la alteración estaría primariamente en el cerebelo ya que estructuras como el hipocampo no se observan alteradas (Saitoh, Courchesne, Egaas, Lincoln, Schreibman, 1995; Piven, Bailey, Ranson y Arndt, 1998).

     En la Tomografía por Emisión Positrónica se ha encontrado en niños con autismo y espasmo infantil un hipometabolismo bilateral en los Lóbulos  Temporales y en Autistas de Alto Nivel de funcionamiento alteraciones en la corteza medial Pre-Frontal Izquierda, dato éste último que correlaciona con las dificultades que presenta este subgrupo clínico de la población con autismo en su capacidad para atribuir estados mentales a otros (Teoría de la Mente) (Ibarra, 1999).

     En cuanto a la Espectroscopía se han encontrado alteraciones en la energía cerebral y el metabolismo fosfolipídico en la corteza prefrontal dorsal lo cual se ha correlacionado con los déficit neuropsicológicos y del lenguaje observados (Pettegrew y Minshew, 1992; Minshew, Goldstein, Dombrowski, Panchalingan y Pettegrew, 1993).  En la proporción de N-AcetilAspartato/Colina la proporción es mayor en niños con autismo comparados con niños con retardo mental lo que sería un nuevo indicador para el diagnóstico diferencial.  Por otro lado, con espectroscopía de flujo se ha encontrado disminuido el flujo sanguíneo regional cerebral frontal así como en los lóbulos temporal y parietal izquierdo con alteraciones mayores hacia el hemisferio izquierdo (Mountz, Tolbert, Lill, Katholi y Liu, 1995).

Los estudios por imágenes pueden identificar aquellas estructuras del Sistema Nervioso que están comprometidas en determinados casos.  Correlacionando estos estudios con una evaluación neuropsicológica y neurofisiológica completa, que incluya potenciales evocados y mapeo cerebral, se tendrá una visión más clara de las áreas con mayor integridad y de aquellas más comprometidas pudiendo diseñar estrategias de intervención específicas dentro de la diversidad etiológica de la condición de autismo.

     En estudios anatomopatológicos se ha encontrado un número menor de células de Purkinje en el Neocerebelo y la Oliva Inferior con células pálidas y pequeñas que indican un proceso de cromatólisis temprano.  Así mismo, en los núcleos propios del cerebelo (globoso, emboliforme y fastigado) también se han encontrado un número de menor de células y también con menor tamaño (Bauman y Kemper, 1985).  Estos hallazgos correlacionan con aquellos descritos en los estudios por imágenes y con las alteraciones cognitivas, sensoriales, autonómicas y motoras descritas. 

     En el Hipocampo se han encontrado también menor número de células y neuronas CA4 más pequeñas y menores ramificaciones dendríticas en células CA4 y CA1 lo cual implica restricciones en la maduración.  La falta de flexibilidad para una asociación multidimensional de los estímulos sensoriales, memoria y estados motivacionales podría en parte ser explicados por estas alteraciones hipocámpicas ya que esta estructura se ha implicado en esta función de procesamiento central (DeLong, 1992; Raymond, Bauman y Kemper, 1996).

     En los registros electroencefalográficos, en general, no se ha encontrado un patrón único sino que en algunos casos se observa inmadurez de los ritmos cerebrales y las alteraciones se correlacionan con el cuadro asociado pudiendo presentarse anormalidades paroxística focales o multifocales. Se ha encontrado una falta de lateralización cerebral. En Japón hay evidencia de un Patrón Paroxístico Frontal que han señalado como característico de los autistas, relacionando el hallazgo con el hecho de que la epilepsia, que se desarrolla en mayoría de las personas con autismo en la adolescencia, es de origen frontal.  Este hallazgo lo correlacionan con la conducta estereotipada y la violencia súbita observada algunas veces en estas personas como el resultado de la activación de un foco epiléptico en esta región cerebral, sin embargo, esto requiere de un mayor estudio (Kawasaki, Yokota, Shinomiya, Shimizu y Shin-ichi, 1997). 

     Los estudios con Potenciales Evocados de Latencia Corta no reflejan alteraciones salvo en aquellos casos asociados con hipoacusia.  Los Potenciales Evocados de Latencia Media han sido poco estudiados.  Comparando estos potenciales entre sujetos autistas y normales se ha encontrado que el componente Pa es igual para ambos grupos pero que en los autistas el componente P1 es significativamente menor en los rangos bajos de estimulación manteniéndose igual al incrementar la estimulación a diferencia de las personas normales.  Esto se ha relacionado con una alteración de los componentes colinérgicos del Sistema Reticular Activador Ascendente y de las células talámicas post-sinápticas.

En estudios con Potenciales Evocados Cognitivos o Relacionados a Eventos (PRE) se ha encontrado un patrón de lateralización atípico de la actividad.  La P3 muestra un procesamiento de  información característico y propio y conjuntamente con las alteraciones de otros componentes positivos se plantea un déficit en la inhibición selectiva y los mecanismos de atención selectiva.  Ibarra, Peña y Gómez (1992) estudiaron el componente P300 comparando una muestra de niños con autismo, normales y niños con retardo mental.  Se observó un déficit selectivo en el procesamiento de la información según la relevancia o exigencia de la tarea en sujetos autistas y retardados, pero con características propias y diferenciales a cada uno de estos cuadros. Los autistas presentaron mayores problemas para procesar la información omitida, realizaron un procesamiento más rápido pero la menor amplitud y área en estas condiciones reflejan una cantidad menor de procesamiento y un procesamiento de la información contextual que no es igual a la de los otros dos grupos. También se podría interpretar como un problema de almacenamiento de la información (Novick, Kurztberg y Vaughan, 1979; Courchesne, 1987) o un trastorno atencional donde hay dificultades para mantener la atención sobre un hecho no tangible (memoria auditiva inmediata).  El apego a lo concreto observado en los autistas estudiados les dificulta clasificar como relevante la información omitida una vez que previamente han clasificado como relevante estímulos presentes mostrando así problemas en la reorganización del contexto y fallas en su atención selectiva.  Generan un modelo inalterable sobre el evento focal realizando comparaciones mecánicas y fijas acerca de lo que ocurre en el ambiente. Los sujetos autistas estudiados evidenciaron un procesamiento de información peculiar y característico que no presentaron los sujetos normales ni los sujetos con retardo representado por los valores negativos (ondas en espejo en relación a los sujetos normales) en amplitud y área.  Se refleja el uso de estrategias cognitivas diferentes para actualizar la información nueva dentro de sus esquemas informativos existentes en el hecho de que solamente ellos presentaron valores negativos en amplitud y áreas en cuatro (4) de las siete (7) condiciones experimentales lo que concuerda con lo encontrado por otros autores (Courchesne, 1987; Courchesne, Lincoln, Yeung-Courchesne, Elmasian y Grillón,  1989).  Estas estrategias son inherentes a la condición de autismo, independientes del nivel intelectual y no atribuibles a un posible retardo en los autistas ya que los retardados no presentaron ondas negativas y en el grupo de los autistas las presentaron los sujetos con retardo asociado y sin él.  Este procesamiento diferencial de los sujetos con autismo estaría altamente ligado a la atención y almacenamiento de la información y podría afectar el aprendizaje, de ahí que tiene que ser tomado en cuenta al diseñar estrategias de intervención.

Desde el punto de vista bioquímico los  hallazgos más consistentes se han relacionado con la Serotonina: aumento de la concentración sérica de la 5-HT determinado por cromatografía líquida de alta presión con determinación electroquímica (Naffah, Rosenberg, Fernandes, Draque, Sivestrini, Calderazzo y Cavalheiro, 1994); hiperserotoninemia vinculada con disminución de la densidad de los receptores 5-HT2 en los sitios de unión o con una mayor recaptación de serotonina (Cook, Arora, Abderson, Berry, Yan,  Yeoh, Sklena, Chark y Leventhal (1994); alteraciones unilaterales en la síntesis de la serotonina con una especialización funcional atípica en la vía dentotálamocortical en varones autistas que además no sigue los patrones evolutivos esperados en cuanto a la capacidad de síntesis de este neurotransmisor y que se han relacionado con los problemas del lenguaje e integración sensorial descritos en el autismo (Chugani, Muzic, Rothermel, Behen, Chakraborty, Mangner, Da Silva y Chugani, 1997; ; Muller, Chugani, Behen, Rothermel, Muzic, Chakraborty y Chugani, 1998; Chugani, Muzic, Behen, Rothermel, Janisse, Lee, y Chugani, 1999). 

 

CONCLUSIONES

 

     El autismo debe ser enfocado desde un punto de vista neuropsicobiológico que no parcele el conocimiento adquirido en las neurociencias sino que lo integre en diferentes niveles explicativos con un abordaje integral y transdisciplinario y que sirva de modelo para el estudio de otras condiciones donde la bioquímica, farmacología, electrofisiología y clínica: médica, psicológica y educativa busquen conjuntamente respuestas que permitan una intervención más efectiva y específica acorde a los sub-grupos que sean detectados en el síndrome.

     Siendo el autismo una entidad tan compleja y heterogénea deben identificarse sub-grupos clínicos de personas con autismo determinando tanto su integridad neuropsicobiológica  como la naturaleza del déficit cerebral subyacente, donde la genética y la inmunología juegan un papel muy importante.

Aún existen problemas en los límites del autismo, en su relación con otros cuadros asociados y al grado hasta el cual, dentro de una heterogeneidad indudable, existe una condición central cuyo concepto ha de ser extendido y subdividido.  La meta es intentar identificar, con métodos neuropsicológicos, neurofisiológicos, neuroquímicos y/o neuropatológicos, la naturaleza del déficit cerebral que define esta condición y que evidentemente hará peculiar y característico el proceso de aprendizaje del individuo autista dependiendo del subgrupo clínico al cual pertenezca. 

     Se deben diseñar estrategias de intervención específicas (médicas, psicológicas y educativas) más racionales y efectivas que favorezca el desarrollo cognitivo del autista de manera que pueda enfrentarse más adecuadamente al medio que lo rodea y al proceso de aprendizaje e investigar, alternativas no tradicionales de intervención terapéutica (terapia génica, farmacología molecular) para mejorar la calidad de vida de esta población.

 

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 

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Presentación realizada en las XI Jornadas Hospital Vargas de caracas, XXX Aniversario del Servicio de Pediatría, Simposium de neurología Infantil": Avances en las Puertas del III Milenio, Caracas, 21 de Noviembre del 2000

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