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----------------------LEYES DE MENDEL----------------------

    Mendel operó sobre vegetales que daban una generación al año, y su investigación se limitó a algunos caracteres morfológicos simples (la forma o el color de las semillas de guisante). Mendel ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teoría celular se hallaba todavía en sus balbuceos. 

    Realizó numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y estudió escrupulosamente la distribución de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes de estos cruzamientos. 

    Para explicar lo que comprobaba (es decir, unos fenotipos) Mendel emitió la hipótesis de que los caracteres eran determinados por unos factores específicos (los genes, como hoy se dice) conforme a tres leyes, hoy llamadas leyes de Mendel. 


    Los ensayos de Mendel sobre los híbridos vegetales datan de 1865 y 1869. Pasaron inadvertidos en su época y fueron redescubiertos por Erich Tschermak, que los publicó en 1901. En el grabado, la portada de la edición de Tschermak. 

    Cuando los biólogos De Vries o Morgan reanudaron, a finales del siglo XIX y a principios del XX, los experimentos de cruzamiento que constituyen la base de la genética, comprobaron que las leyes de Mendel se podían aplicar asimismo a la transmisión de caracteres hereditarios en los animales. 

 

-------------------Primera ley de Mendel-------------------

    De estos fenómenos que acabamos de exponer se deduce la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad de la primera generación filial: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí.

Esta ley se entiende perfectamente a la luz de la teoría cromosómica de la herencia .

    Si un progenitor tiene lisa la superficie de las semillas, debe haber un par de cromosomas homomólogos que lleven los genes que determinan el carácter liso. 

    Por la meiosis, en la formación de las células sexuales cada gameto se lleva uno de los cromosomas . 

    Si un progenitor tiene las semillas de color amarillo, debe haber un par de cromosomas homomólogos que lleven los genes que determinan el carácter amarillo. 

    Por lo tanto, el individuo de semillas lisas engendra gametos portadores del cromosoma con el gen dominante, que podemos llamar L (en mayúscula, por ser dominante), mientras que el individuo de semillas rugosas produce todos sus gametos portadores del gen recesivo r, que determina el carácter rugoso. 

    Los híbridos originados a partir del cigoto resultante de la fusión de dos gametos, unos con el gen L y otros con el gen r, tendrán todos el par de cromosomas homólogos Lr, es decir, la generación F1 tendrá toda el mismo genotipo Lr. 


    Los híbridos de la F1 con el genotipo Lr tienen las dos potencialidades (lisa y rugosa), pero, al ser dominante la lisa, sólo se realiza ésta, que es la forma que poseen las semillas. Es decir, las semillas son de genotipo liso, aunque genotípicamente son portadoras de la potencialidad rugosa al llevar el gen r. 



    El siguiente gráfico ilustra las dos primeras leyes de Mendel. En rojo, fenotipo de semillas lisas; en azul, fenotipo de semillas rugosas. 


 

--------------------Composición de la F2--------------------

    Si se cruzan entre si los individuos de la generación F1 de guisantes, se obtiene una descendencia, la F2 , que no es homogenea, ya que se compone de guisantes lisos y rugosos, mostrando así su carácter híbrido. 

    En ésta F2 se separan los caracteres de los padres, uno de los cuales, el rugoso, parecía haber desaparecido. 

    La generación F2 esta compuesta de un 75 % de semillas lisas y un 25 % de rugosas: de cada cuatro semillas de la F2 , una es rugosa y tres son lisas . 

    Si se siembran las semillas rugosas, producen plantas con semillas rugosas todas ellas, señalando ser razas puras. 

    Entre las semillas lisas, de cada tres, una da siempre semillas lisas (raza pura), mientras que las dos restantes, es decir, la mitad de la F2 , originan en la generación siguiente, F3 , un 75 % de semillas lisas y un 25 % de semillas rugosas, indicando que son híbridos, igual que la F1 . 

Resumiendo: la generación F2 está constituida por tres categorias de guisantes: 

1/4 lisos y puros; 
1/2 lisos-híbridos; 
1/4 rugosos-puros. 

La F2 de los guisantes se compone de dos fenotipos (liso y rugoso) y de tres genotipos (LL, Lr y rr). 

    En el caso del dondiego de noche, los híbridos se detectan por su color rosa. En el dondiego de noche (herencia intermedia), la F2 se compone de tres fenotipos (blanco, rosa y rojo) y tres genotipos .

   En la herencia dominante, el genotipo LL tiene la misma expresión fenotípica que el Lr.


    Los individuos que con relación a un carácter tienen genes idénticos, se denominan homocigóticos (LL y rr). 

    Cuando los genes son opuestos (Lr), reciben el nombre de heterocigóticos. Homocigótico equivale a raza pura, y heterocigótico, a híbrido. 

En los primeros, el fenotipo es la expresión del genotipo. 



 

-------------------Segunda ley de Mendel-------------------

    La segunda ley mendeliana, o ley de la disyunción, se deduce del estudio de la composición de la segunda generación filial, F2 . 

En sus individuos se realiza la segregación o separación de los caracteres de los abuelos. 

    Esto supone la pureza de los gametos producidos por los híbridos, que sólo llevan una potencialidad, bién lisa, bién rugosa. 

    Lo entenderemos mejor si tenemos en cuenta que los gametos se forman por una meiosis, llevando únicamente la mitad de cromosomas de las restantes células del organismo . 


Por lo tanto, células de componente Lr (híbridos) darán gametos L y r, es decir, puros.


 

------------------------Dihibridismo------------------------

    En el cruce de dos individuos de raza pura y que difieren en dos caracteres, por ejemplo en el de un cobayo de pelo negro y corto con otro de pelo blanco y largo, la descendencia es homogenea, y está formada por individuos de pelo negro y corto, cumpliéndose la primera ley de Mendel, que dice que los individuos de la F1 son todos parecidos. 

Por lo tanto, negro (A) domina sobre blanco (a) y corto (B) domina sobre largo (b). 

    Si cruzamos entre sí los cobayos de la F1 se obtiene una generación F2 , en la que no sólo aparecen los tipos primitivos, negro-corto y blanco-largo, como en el caso del monohibridismo, sino que se forman tipos nuevos: cobayos de pelo negro y largo y otros de pelo blanco y corto. 

    Hay, pués, cuatro fenotipos repartidos en la proporción siguiente: 9 cobayos de pelo negro y corto; 3 de pelo negro y largo; 3 de pelo blanco y corto; 1 de pelo blanco y largo. 




-------------------Tercera ley de Mendel-------------------

    Para interpretar la composición de la segunda generación filial, F2 , en el caso del dihibridismo, Mendel (que trabajaba con guisantes lisos y amarillos, LLAA; y rugosos y verdes, rrvv) supuso que los caracteres hereditarios se transmiten independientemente unos de otros, y esto constituye su tercera ley.

    En la primera generación hija de un experimento de dihibridismo, los descendientes son portadores de dos pares de alelos Lr y Av. 

    Sólo los alelos dominantes se manifiestan en el fenotipo: el 100% de los individuos de la primera generación tienen, por tanto, semillas lisas (L) de color amarillo (A). 


    Para que se produzcan las combinaciones observadas en la F2 cada guisante ha de producir cuatro clases de gametos: unos con las potencialidades LA (semilla lisa y amarilla), otros con las Lv (semilla lisa y verde), otros rA (semilla rugosa y amarilla) y otros rv (semilla rugosa y verde) . 

    Cada una de estas clases de gametos producidos por un progenitor puede fusionarse con las otras cuatro originadas por el otro, dando en total 16 recombinaciones. 





--------------Herencia mendeliana en el hombre--------------

    Desde el año 1905, en que Farabee comprobó en una familia tarada por la braquidactilia que las leyes de la herencia mendeliana eran también válidas para la especie humana, los progresos en genética, humana han sido muy valiosos y se conocen hoy día gran número de afecciones hereditarias. 

    Entre las ligadas al sexo está la acromatopsia o ceguera para los colores, por la cual se ve todo de color gris; una de sus formas es el daltonismo, que en los varones se presenta con una frecuencia de 4 %, mientras que en las mujeres es muy raro, 0,5 %. 


    El gen determinante del daltonismo es recesivo y está localizado en el cromosoma X, de aquí que si un hombre lleva el gen de la dolencia, la enfermedad se manifiesta mientras que en una mujer, para mostrarse, ha de estar en combinación homocigótica, por cuya causa debe recibir el mal por parte de sus dos progenitores. 

    La hemofilia, o incapacidad de coagularse la sangre, sólo se da en los varones; la herencia se hace como la del daltonismo, siendo el carácter recesivo, pero cuando se da en combinación homocigótica (lo que originaría una hembra), el cigoto no es viable, de aquí que no haya mujeres hemofílicas, ya que no llegan a nacer. 

    Otras enfermedades hereditarias son la sordomudez congénita y la deficiencia mental hereditaria; la braquidactilia (dedos cortos), polidactilia (más de cinco dedos) y sindactilia (dedos fusionados).



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